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【亚博网页版登陆】中国发现罕见人染色体异常核型全球首例报告
本文摘要:该病例患者为中年育龄妇女,婚后8年生了5胎,均在胎儿3个月内自然流产,病因不明,拒绝染色体检查。

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该病例患者为中年育龄妇女,婚后8年生了5胎,均在胎儿3个月内自然流产,病因不明,拒绝染色体检查。李露霞对患者开展外周血淋巴细胞培养和g带核型分析,其分析结果显示,46条染色体中2条长时间的13号和16号较少,2条新派生染色体减少。

《中国人类染色体出现异常目录数据库》异常核型鉴定中心检测为“46,xx,t(13; 16)(q22; q14)46,xx,t(13; 16 ) (13 PTER13q 22:336016 Q1416 QTER; 16 PTER16q 143360336013 Q2213 QTER )。李露霞多年来专业从事医学细胞遗传的实验教学和科研,发现了30多种各种染色体畸变。其中,世界罕见病例10余例,国内初报3例,世界初报2例,世界初报家系1例。

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通过对疾病的集体调查发现,李露霞近年来自然流产、畸形胎、不育症者更多,毕竟染色体畸变占15%,这与工作压力和环境污染有一定关系。


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